Révolution dans la compréhension du syndrome de Cushing périphérique

30 décembre 2013

Paris, Rouen, France – Le syndrome de Cushing lié à l’hyperplasie des surrénales est à l’honneur dans le New England Journal of Medicine avec deux publications françaises.
La première, menée par l’équipe du Dr Guillaume Assié (INSERM Unité 1016, Institut Cochin, Paris) montre que 55% (18/33) des patients porteurs d’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales ont une mutation ARMC5. Une constatation qui pourrait mener à un conseil génétique familial dans ces formes rares de maladies de Cushing ou en cas de découverte fortuite d’hyperplasie macronodulaire bilatérale [1].
Le deuxième travail d’Estelle Louiset (INSERM, Rouen) montre que ces formes ne sont pas si « ACTH-indépendante » puisque l’équipe met en évidence un système de régulation complexe faisant intervenir une sécrétion d’ACTH in situ (paracrine) sur des récepteurs membranaires anormaux [2].

55 % des patients porteurs de nodules des surrénales ont une mutation ARMC5 

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